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Neues zum HCM - Gen-Test

Wissenswertes über HCM


Tierklinik Kaiserberg klick oder lesen Sie hier..

Was ein guter Züchter längst wusste wird hier erneut bestätigt...viele haben bereits bedauert ihre guten Tiere aufgrund des Gentest kastriert zu haben.
Unsere Kardiologen lehnen bereits schon länger den Gentest ab und sie wissen warum !
Bei einer befreundeten Züchterin wurde ihr 2 jähriger Kater (negativ getestet auf beiden Genorten) massiv positiv HCM geschallt.
Wenn der Schock vorbei ist hoffe ich, dass sie es auf ihrer HP veröffentlicht....wir geben um den Gentest nichts und schallen regelmäßig unsere Tiere und legen Wert auf Ahnenforschung.


Genetische Assoziation der A31P- und A74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

Diese Publikation bekam den Schattauer Preis für die beste Publikation mit dem Hinweis:

Das Kopf-an-Kopf-Rennen um den Schattauer-Preis 2008 gewann Frau Christel Schinner, LMU München. Stellen Sie sich vor, sie behaupten, dass eine grosse amerikanische Studie so nicht stimmt, sie machen eine Untersuchung hierzu und beweisen, dass sie Recht haben: das ist schon einen Preis wert! Vergessen sollte man nicht, dass hinter diesen tollen Studien immer die Betreuer, eine ganze Arbeitsgruppe und nicht zuletzt das ganze Team einer Klinik bzw. eines Institutes tatkräftig und fest dahinter steht. Daher gilt der Dank an dieser Stelle der nicht genannten „vis a tergo“.
Link: http://www.innlab-dvg.de/innlab2008/rueckblick.php

16. Jahrestagung der FG Innere Medizin und klinische Labordiagnostik der DVG , InnLab am Samstag, den 02. Februar 2008

11:15-11:30 Schinner et al., München
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.
Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.
Letzte Änderung



Neues zum HCM - Gen - Test!!


Neues zum HCM-GentestVon der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde. Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.



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